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Ecografia Ostetrica Con Traslucenza Nucale


 

29 Settembre 2016

La Translucenza nucale è un esame del primo trimestre di gravidanza, eseguito tra l'11° e la 13° settimana, che permette di valutare, attraverso una semplice ecografia, eventuali anomalie cromosomiche e malformazioni fetali in epoche estremamente precoci (in particolare, la Sindrome di Down). Viene eseguita generalmente in concomitaza con il bitest.

Come viene eseguita la Traslucenza nucale

Si tratta una semplice ecografia durante la quale, dopo la misurazione del feto, viene misurato l'accumulo di fluido dietro la nuca del bambino. Lo spessore della Translucenza nucale, infatti, aumenta in presenza di anomalie genetiche (per esempio, la Sindrome di Down) e quando sono presenti malformazioni congenite del feto. La misurazione dipende dall'età gestazionale e dalla lunghezza del feto e i risultati vanno, comunque, confrontati con i risultati dell'esame del sangue (bitest) e con l'età materna: valori al di sotto dei 2,5mm sono, comunque, considerati nella norma per feti fino a 6 cm di lunghezza.? Superiori a 2,5 mm possono essere associati ad anomalie genetiche (Trisomia 21, 13 e 18), malformazioni fetali e sindrome genetiche (spina bifida, malformazioni cardiache, ernia diaframmatica, etc), aumento di rischio endouterino del feto.
Durante la Translucenza nucale vengono anche analizzati, sempre a livello ecografico, l'osso nasale, il profilo facciale, le valvole cardiache, il dotto venoso.
I risultati ottenuti vengono, poi, confrontati con i risultati della translucenza (l’accumulo di fluido dietro la nuca) per una diagnosi ancora più efficace.
 

Che affidabilità ha la Traslucenza nucale

La qualità dell'esecuzione ecografica (bravura dell'ecografo, qualità della macchina, precisione nel rilievo delle misurazioni) è fondamentale per ottenere dei risultati veritieri. Esiste, comunque, l’8% di probabilità di ottenere falsi positivi. In tal caso, per togliersi ogni dubbio, alla paziente potrà venir chiesto di sottoporsi a esami più approfonditi (e invasivi) quali la villocentesi o l'amniocentesi. Questi test offrono la garanzia assoluta sul risultato ottenuto ma valutano soltanto alcune anomalie genetiche (trisomia 13, 18 e21) e non prendono minimamente in considerazione eventuali anomalie morfologiche del feto. Inoltre, comportano rischi per la salute del bambina pari all'1%.
Si tratta di un esame di tipo probabilistico che fornisce un valore di rischio in forma di frazione (1/1000) sulla base di un valore soglia al di sopra del quale il test viene considerato positivo. Sebbene, quindi, non dia la certezza assoluta di eventuali problemi genetici, a differenza di altri esami (amniocentesi e villocentesi), la translucenza nucale, oltre a essere estremamente sicura sia per la mamma che per il bambino, consente di effettuare valutazioni morfologiche fetali (dovute, cioè, allo sviluppo del feto e non ad anomalie cromosomiche) di cui amniocentesi e villocentesi non tengono conto, con un'affidabilità che oscilla tra il 70 e il 90% (a seconda che venga eseguito o meno anche l'esame del sangue).
 
-Linee Guida SIEOG 2015
- Linee-Guida Screening prenatale non invasivo basato sul DNA (Non Invasive Prenatal Testing – NIPT), Ministero della Salute 2015
www.salute.gov.it/imgs/C_17_pubblicazioni_2381_allegato.pdf
- Linee Guida ISUOG per l'esecuzione dell'ecografia fetale del primo trimestre
 
Dr. Dario Zimbalatti - medico generico

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